Paciente del mes: Nicolás

enero 2022

Cuando Janer y su esposa comenzaron a notar un ligero temblor en la mano de su hijo Nicolás, se dieron cuenta de que algo estaba mal. Recibieron múltiples opiniones que llevaron al mismo diagnóstico.

A Nicolás se le diagnosticó SMA2 (atrofia muscular espinal tipo 2), un trastorno neuromuscular genético que afecta a las células nerviosas que controlan los músculos voluntarios (neuronas motoras). Si no es tratada, la SMA2 lleva a desarrollar debilidad muscular progresiva en los bebés entre los 6 y 12 meses de edad.

Después de años de buscar ayuda y respuestas en Colombia, y lidiar con muchos obstáculos con el sistema de atención médica en el país, Nicolás no pudo recibir el tratamiento que necesitaba para retrasar la progresión de la enfermedad. Fue entonces cuando Janer y su familia decidieron trasladarse a Estados Unidos con planes de ir a Canadá en el futuro. Pero no fue si no hasta que encontraron Nicklaus Children’s Hospital que decidieron quedarse en Miami para que Nicolás recibiera la atención que necesitaba.

Nicolás pudo recibir la medicación que necesitaba para llevar una mejor calidad de vida, y sigue recibiendo atención en Nicklaus Children’s Hospital.

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